Risk för ärftlig sjukdom

[AgentCarter]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Ne, nu blev jag lite less skrev ett långt svar till dig och mitt internet la av när jag skickade det

Självklart förstår jag att vad man än gör så debuterar sjukdomen!! Men finns det några faktorer som bestämmer när den debuterar? T.ex. så borde den debutera tidigare på en med hög alkohol konsumtion än för en nykterist om man tänker logiskt. Funderar också på att om den debuterar på en alkolist, då kanske den bara ses som vanlig alkohol relaterad sjukdom. Eftersom hög alkohol konsumtion kan leda till tidig demens, ryckiga rörelser, beteendeförändringar m.m m.m. Saker som lika gärna kan vara tecken på Huntingtons. Bara OT funderingar från mig men det borde kunna ställa till problem för efterlevande.

Jag skulle gärna vilja se statestik på sjukdomen bryter ut, vilka levnadsvanor personen hade och hur många CAG-repetitioner hen hade.
Skulle varit intressant och se

Det jag tänker på med att träna och äta rätt, det är för att underlätta vid sjukdomsutbrott även om det är väldigt svårt med att säga hur det blir och vilka nervbanor som blir utsatta först.

*kl*
Jag skulle kunna bli helt förlamad idag från en bilolycka. Jag skulle kunna dö i hjärnblödning bara 21 år gammal och efter lämna mig ett barn som är under året.
Man behöver inte en dödlig sjukdom för att dö ung eller ha ett långt smärtsamt sjukdomsförlopp, det kan hända vem som helst när som helst.
Då borde ingen få skaffa barn eftersom man kan orsaka dem lidande.

Jag tycker också att man ska tänka på den drabbades partner, har inte hen rätt till ett normalt liv? Ett barn med personen hen älskar? Enligt socialstyrelsen tar det 20-25 år för den insjuknande att dö idag. Vad kan inte hända inom forskningen på dem tiden?
1992 dog fortfarande personer av aids, men sedan 96 har man kunnat fördröja förloppet och idag räknas HIV endast som en kronisk sjukdom, precis som diabetes t.ex.

Just Huntingtons har vi faktiskt idag i Sverige också en chans att "avla" bort, men det skulle nog krävas en masstestning av alla invånare från barn upp till de som ej är fertila längre. Frågan är då hur etiskt det skulle anses och vilken kostnad skulle bli.
Då skulle man också kunna kolla andra genetiska sjukdomar och inte bara de dominanta utan också de som ger sjukdom i dubbel uppsättning. Jag skulle gärna vilja veta om jag och sambon är bärare till något dolt som kan komma upp vid dubbel uppsättning.

 

[trazel]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Just Huntingtons sjukdom går inte att missa om man bär anlagen, förutsatt att man inte dör innan sjukdommen bryter ut (normalt mellan 30-50år). Man kan alltså inte vara bärare av arvsanlagen och slippa bli sjuk. Alla som har Huntingtons i sin arvsmassa blir sjuka, frågan är bara när och det handlar enbart om tur om det dröjer.

Man diagnostiserar Huntingtons genom blodprov (för att se arvsanlagen) och genom ffa rörelsemekaniken, men det finns fler sätt det yttrar sig på. Man diagnostiserar således aldrig Huntingtons felaktigt.


Det finns en massa information om man googlar lite.

 

[cirkus]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Jag är inte säker på hur forskningen ser ut exakt, men en faktor man har kommit fram till är att antalet repetitioner HAR viss betydelse. Alldeles när man hittat genen så fanns en gråzon för repetitioner mellan 35 och 40 där man trodde att de eventuellt skulle insjukna och i så fall sent i livet (ser fortfarande ut så om man kollar på Wiki). Nu vet man att 37 är det absoluta gränsen. Dock så debuterar sjukdomen senare ju färre repetitioner som en person har - i de flesta fall.

Och nej, att träna och äta rätt påverkar inte. Helt säkert inte just hur den här sjukdomen utvecklar sig, men det är ju bra av andra anledningar

 

[AgentCarter]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Har jag skrivit någonstans att man slipper bli sjuk? Jag är faktiskt inte helt dum i huvudet utan funderar mest på om det skulle kunna gå och feldiagnostisera en alkolist, eftersom väldigt många av symptomen kan komma av högt alkohol intag. Den alkolisten som jag har jobbat närmast med hade alla symptomen nästan, därav mina funderingar.

Alltså, inte att man säger att en alkolist har huntingtons när hen inte har det utan att det missas pga. att personen är alkolist. Förstår du?

Att jag ens började fundera på om alkohol skulle kunna ge en tidigare debut är pga. de skador den kan göra på hjärnan.

Tro det eller ej men jag har läst en del, men jag har inte tid att fördjupa mig ordentligt i en sjukdom eftersom jag blir för intresserad av ämnet.

Cirkus: Tack så jättemycket! Jag misstänkte att lägre repetitioner gav senare insjuknande, men var bra att få det bekräftat

Hittade detta på socialstyrelsen nu

Dagliga aktiviteter och träning kan motverka vissa av sjukdomens konsekvenser.

Så helt fel ute var jag ändå inte

 

[trazel]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Eftersom arvsanlagen krävs för att diagnostiseras med Huntingtons så diagnostiseras ingen felaktigt. Däremot vet jag att det förkommit tvärtom, där en person blivit nedbrottad av polisen eftersom polisen trodde hen var full, men i själva verket var sjuk i Huntingtons.

Jag fattade det som att du trodde att man kunde vara bärare av arvsanlag utan att det bröt ut någon gång. Jag läste kanske dåligt och missuppfattade.

 

[cirkus]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Det var inte förrän i slutet av 90-talet som gentesten för Huntington kom och innan dess så var man ju tvungen att diagnosticera på symtom enbart, idag är det ju inte så längre.

Symtomen på olika sjukdomar i hjärnan är ju rätt så lika skulle jag nog säga. Jag som haft en stroke kan ju säga att det skulle lätt kunna misstas att man är skitfull istället för att man har en stroke. Läskigt !

 

[TinyWiny]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Citerar mig själv. "Ska" testa sig var kanske lite dumt skrivet. Självklart kan inte jag allena bestämma att han ska göra det. Det är ju en tung börda att bära om man får ett negativt besked. Men för att eventuellt skaffa barn känns det som en förutsättning.

Nu har jag ingen genetisk sjukdom utan råkade ut för en olycka som kom att handikappa mig allvarligt. Jag kan ju tvärsäkert säga att jag är glad att jag inte visste det innan. Jag hade inte levt som jag har gjort om jag hela tiden skulle gått och haft ångest över något som kommer hända i framtiden. Jag förstår din man fullkomligt om han inte vill veta. Kan ni inte få IVF där de ändå kollar efter sjukdomen innan de befruktade äggen sätts in igen? Då riskerar ni ju inte att genen sprids vidare och din man slipper veta.

 

[TinyWiny]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Jo, självklart är det så. Men jag tror nog det kan vara bra för honom med, då kan han kanske göra förebyggande åtgärder som visserligen inte stoppar sjukdomen men kanske förlänger tiden innan den byter ut. Dessutom så måste det väl pågå forskning kring sjukdomen? För dem kanske det kan vara bra att följa din sambo/man. Mycket kan hända inom forskningen på relativt få år som kan vara till hjälp för er.

Så du skulle vilja veta? Du skulle vilja veta att en fruktansvärd sjukdom kommer drabba dig och oavsett vad du gör så kommer du ändå bli svårt sjuk? Du skulle vilja leva ett liv, ditt enda liv, i skuggan av att veta att du inte kommer få leva ditt liv fullt ut?

 

[NeverEver]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Min kompis har den sjukdomen i generna. De har nyss fått friska barn med ivf!!

 

[AgentCarter]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Det är en väldigt svårt för mig att föreställa sig det tror jag, helt säkert kan jag inte svara förens jag ställs inför situationen.
Men ja, jag skulle vilja veta. Eftersom då kan jag vara med och bidra till forskningen, som sagt verkar det ta mellan 20-25 år från utbrott till dödsfall och extremt mycket kan hända inom den tiden. Jag skulle vilja veta hur många repetitioner jag har, för att kunna planera framtiden på bästa sätt. Jag hade antagligen börjat studera ren biomedicin direkt istället för att läsa de kurserna efter min vanliga utbildning.

Nu har jag redan en son, så bara det hade gjort att jag hade testat mig för hans skull.

Jag har nog en konstig inställning pga. min svårt sjuka bror men jag tror att jag hade levt mitt liv precis som nu (tills jag blir för sjuk) och ännu mer för att ta tillvara på all tid jag kan få med min son. Jag hade försökt rest med honom och ge honom den bästa uppväxten jag någonsin hade kunnat.
Sen hade jag gjort vissa saker annorlunda, t.ex. skicka iväg honom på mer saker med mina vänner så han skulle ha en relation till dem när jag går bort.

Kom på att jag är nog också färgad av att sambons systers pappa dog när hon var under fem år, livet är flyktigt och på ett sätt tror jag det kan vara bra att veta det. Min sambos syster är idag en helt underbar mamma och kvinna med humor och bra verklighetsuppfattning. Hon är som jag säger den bästa av syskonen helt enkelt

 

[AgentCarter]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Jag tror du förstår mig fel igen, jag menar att en person med högt alkohol intag skulle inte ens testas för huntingtons då hans symptom kan lika gärna vara pga. drickandet. Förstår du?
Jag har läst gymnasiebiologi, det räcker för att förstå att man inte kan missa huningtons vid ett gentest för sjukdomen.

Cirkus: Jo, det är extremt läskigt. Jag har faktiskt för mig att någonstans gick folk bara förbi en person med stroke eftersom de trodde hen var full.

 

[trazel]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Jag tror du förstår mig fel igen, jag menar att en person med högt alkohol intag skulle inte ens testas för huntingtons då hans symptom kan lika gärna vara pga. drickandet. Förstår du?
Jag har läst gymnasiebiologi, det räcker för att förstå att man inte kan missa huningtons vid ett gentest för sjukdomen.

Tveksamt. De flesta eventuella bärare vet nog om att det kan finnas i generna, de har ju en förälder med sjukdomen. Sen finns det ju alltid undantag t.ex adoption, förälder okänd, förälder som dött innan sjukdomen brutit ut men de bör nog ses som just undantag eftersom sjukdomen är så pass ovanlig som den är.

Den läkare som inte tar det på allvar bör nog se över sitt yrkesval (och det finns det väl visserligen läkare som behöver)...

 

[AgentCarter]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Jo, det är helt sant att man borde ha koll på att det finns i generna.
Att det är läkare som behöver se över sitt yrkesval eller bara gå en kurs i konsten att lyssna är tyvärr den minsta nyheten någonsin. Bara nuvarande tråden på senior är ett typ exempel på det.

 

[Badger]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

*KL*
Måste säga att jag är lite förbluffad över att så många anser att det är rätt av en människa att skaffa barn när den bär på en dödlig sjukdom och jag undrar lite hur ni resonerar. För egen del så skulle jag inte känna mig bekväm med att sätta ett barn till världen som jag med all sannolikhet inte kan ta hand om till vuxen ålder och dessutom medvetet orsakar dem smärtan att förlora en förälder i förtid. Anser ni att det är oproblematiskt att en människa (i det här fallet pojkvännen) som om han bär på genen kommer att dö i förtid och dessutom utsätta sina nära för ett utdraget lidande under sjukdomen väljer att skaffa barn? Jag anser inte att det är svart eller vitt, men för mig räcker det definitivt inte med resonemanget "det är väl bara att göra PGD så är problemet ur världen". Problemet är större än enbart det genetiska arvet, anser jag.

Sjukdomen bryter ut i 30-50 års ålder. (finns en variant för 20 års åldern också men sällsynt)

Ju fler repetitioner man har av ett visst baspar desto tidigare kan man få den. Med över 35 repetitioner är det risk att man får Huntingtons sent i livet, med mer än 40 är det säkert att man får den.

Man lever i runt 15 år efter att den brutit ut. Ok wiki.

Så du är 25, du ska aldrig någonsin skaffa barn eftersom du kan få sjukdomen när barnet är litet. Eller så kanske du får sjukdomen när barnet är 25, eller 30 år gammalt... Barnet har en mor och farföräldrar och morföräldrar och sannolikt föräldrars syskon. Lite hårt kanske.

(Det är inget som helst fel på de 30 åringar jag känner vars far dog när de var 5-7 år)

 

[Badger]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Läste du några tidigare inlägg alls? Vad spelar det för roll om det är oansvarigt att skaffa barn när risken är 50/50 om risken troligen inte är 50/50 eftersom man troligen kan kontrollera att embryot inte har sjukdomen innan det börjar växa.

Det kanske hör hemma i ngn etikdiskussion ngn annanstans om ngn annan sjukdom.

 

[Bambi]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

KL

TS: Ta inte åt dig av hårda ord från människor som saknar kunskap och erfarenhet i sådana här komplicerade frågor! Jag beklagar den svåra situation du och din sambo befinner er i, när det gäller ställningstagande till att skaffa barn. Ni förtjänar all respekt och klok rådgivning för att må bra och fatta era livsbeslut. Det finns kunniga team med läkare, kuratorer mm på våra stora sjukhus' avdelning för klinisk genetik där ni kan få hjälp.

Huntingtons sjukdom är svår, och i dagsläget obotlig, som ni säkert redan vet. Sådana här frågor är mycket svårare att besvara, än att bara prata om egoism och att "det bara är att testa sig". Testet är säkert och lätt att göra, ändå väljer bara ungefär hälften av människorna som har en känd risk att testa sig (jag går på läkarprogrammet i Lund och uppgiften kommer direkt från en överläkare som forskar om Huntington). Varför då, kan man som friskus undra. Jo, därför att hälften av dem som faktiskt befinner i den här situationer känner att deras liv blir bättre av att inte veta. Eftersom sjukdomen inte har ett botemedel, känner många att det är bättre att få ha sitt hopp kvar, medan andra väljer att inte leva i ovisshet. Varje människa gör sitt val och det respekteras av sjukvården (och bör respekteras av resten av samhället). Sådan respekt måste visas, annars kommer vi lätt in på frågor om rasbiologi och skillnader i människovärde.

Människor som har svåra sjukdomar ska inte behöva försvara sig i frågan om deras liv är "värt att leva". Nästan alla psykiskt friska människor är glada över att ha blivit födda oavsett livets prövningar! Jag är inte emot genetiska kontroller, fosterdiagnistik eller aborter på något sätt, utan det är varje människas/familjs val.

Men, frågan kvarstår vad ni ska göra. Som sagt, sök professionell hjälp så att ni kan få bästa information och rådgivning för att fatta det beslut som passar just er. Jag är inte insatt i IVF/fosterdiagnostiken i frågan, men om det går som någon skrivit i tråden kan det ju vara ett gott alternativ. Om jag försöker sätta mig in i din situation kan jag tänka att det vore bra att maximera förutsättningarna för att få ett friskt barn. Inte för att din sambo, om han bär på genen, inte "borde" få bli pappa på vanligt sätt, inte för att ett sjukt barn inte vore "värt" att få komma till utan för att ingen av er ska utsättas för smärta som kanske kan undvikas. Ingen kan bestämma över era värderingar och vilka risker ni är beredda att ta, utan det är ni som får känna efter hur ni kan bli lyckligast som familj!

 

[Modest]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Nu har jag ingen genetisk sjukdom utan råkade ut för en olycka som kom att handikappa mig allvarligt. Jag kan ju tvärsäkert säga att jag är glad att jag inte visste det innan. Jag hade inte levt som jag har gjort om jag hela tiden skulle gått och haft ångest över något som kommer hända i framtiden. Jag förstår din man fullkomligt om han inte vill veta. Kan ni inte få IVF där de ändå kollar efter sjukdomen innan de befruktade äggen sätts in igen? Då riskerar ni ju inte att genen sprids vidare och din man slipper veta.

Nu är jag inte säker, men känns en smula tveksamt att vården skulle gå med på att bekosta IVF om det inte är hundra att mannen bär på anlaget? Bara en fundering.

 

[Kattennizze]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Så du skulle vilja veta? Du skulle vilja veta att en fruktansvärd sjukdom kommer drabba dig och oavsett vad du gör så kommer du ändå bli svårt sjuk? Du skulle vilja leva ett liv, ditt enda liv, i skuggan av att veta att du inte kommer få leva ditt liv fullt ut?

Ja, en av min allra bästa vänner valde att testa sig. Hennes bror också. Han var frisk, hon kommer att dö i Huntingtons. Hon valde efter stor vånda att testa sig eftersom hon ville veta hellre än att inte veta. Man kan inte döma henne eller någon annan om hur de vill göra. Man kan bara stötta dem i deras beslut - alldeles oavsett om vad de beslutar att de vill göra. Hon vill förbereda sig på vad som komma skall.

 

[TinyWiny]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Ja, en av min allra bästa vänner valde att testa sig. Hennes bror också. Han var frisk, hon kommer att dö i Huntingtons. Hon valde efter stor vånda att testa sig eftersom hon ville veta hellre än att inte veta. Man kan inte döma henne eller någon annan om hur de vill göra. Man kan bara stötta dem i deras beslut - alldeles oavsett om vad de beslutar att de vill göra. Hon vill förbereda sig på vad som komma skall.

Ja alla är vi olika och självklart ska hon respekteras för sitt beslut precis som den som inte vill testa sig ska respekteras för sitt beslut men jag tycker att det är fel att säga att det bara är att testa sig för jag tror inte folk i gemen förstår vilken börda det är att vara sjuk.
Hade jag vetat att jag skulle bli så sjuk så hade jag gjort helt andra val i livet och jag hade förmodligen inte haft det som jag ändå har idag. Jag hade inte vågat köpa hästarna eller min hund om jag hade vetat hur sjuk jag skulle bli och det är vad som håller mig uppe (ihop med min sambo och mina barn). Det är de som ger mig kraft att gå upp varje morgon hur ont jag än har.
Jag kanske inte ens hade haft någon sambo eftersom jag inte hade velat utsätta honom för det svåra att leva med en sjuk människa och jag kanske inte ens hade skaffat mina barn vilka har gett mig så otroligt mycket glädje och är meningen med mitt liv.
Mitt liv hade förmodligen varit en enda väntan på att bli sjuk istället för att leva medans tid var. Jag hade nog inte kämpat mig igenom det helvete min barndom gav mig för varför skulle jag när jag ändå vet att mitt liv skulle se ut så som det gör idag? Då hade jag förmodligen avslutat livet innan jag hade människor runt mig som faktiskt behöver mig och som älskar mig.
Så nej, jag hade inte velat veta. Jag hade velat leva i ovisshet och på så vis ändå fått ett liv som är värt att kallas liv även om det blev ett kort liv som jag fick vara frisk. Så känner jag och jag hoppas att det kan respekteras.

 

[cirkus]

Sv: Risk för ärftlig sjukdom

Mja, om fostret eller något av fostren visar sig bära på den sjuka genen så kan man ju sluta sig till att pappan verkligen har genen.
Det vore förmodligen bättre att han testade sig först så att de vet om de behöver göra fosterdiagnosik eller inte. Men det är viktigt att veta just detta att det faktiskt inte bara är att testa sig.