Nja jag skulle snarare tro att TS man har en balanserad translokation mellan kromosom 1 och 6. En liten bit av mannens ena kromosom 1 har stuckit ifrån ettan och lagt sig på kromosom 6, eller tvärt om. Dvs det genetiska materialet är helt balanserat för mannens del då "brytpunkten" förmodligen inte finns i en aktiv gen, utan i en icke-kodande del av DNA. När en kromosom med för lite eller för mycket material paras med en kromosom med normal längd uppstår kromosomavvikelser hos barnet. Detta gör att en stor del av avkommorna kommer att få kromosomfel, vilket i sin tur leder till missfall i många fall. Dock har mannen även friska kromosom 1 och 6 som kan rada sig mot äggcellens kromosomer och därmed skapa ett embryo utan kromosomfel.Tack!
Om det skulle vara ett dominant fel så skulle ju partnern ha felet själv, men eftersom han själv inte verkade ha ett kromosomfel (sånt missar man ju i regel inte) så måste han ha ett friskt anlag för den allelen också, tänker jag.
TS! För mig låter din historia väldigt klassisk, om det är det som jag skriver ovan som upptäckts hos din man? Du ter dig för mig som ytterst fertil!
Senast ändrad: