Jag ser inte en modell jag ser flera
Genetik är så mycket mer än sårbarhet, genetik är mycket komplext.
Jag är inte ett dugg förvånad om man hittar flera olika mutationer, snarare tvärtom. Det gäller för många monogenetiska sjukdomar också ex blödarsjuka. Alla med hemofili bär inte på samma mutation, mutationen kan sitta i olika gener men ge samma symptom. Det är viktigt att ta reda på om det är brist på faktor VIII eller faktor IX som medför att blodet inte koagulerar som det ska för att sätta in rätt behandling. Sedan kan det finnas samma mutation i samma gen men på olika ställen, eller i promotor regionen eller i andra gener som reglerar utrycket för andra gener. 20 % är de novo mutationer vid hemofili, alltså nya mutationer. Vid Hemofili finns en selektion eftersom människor ofta dör innan de nått reproduktiv ålder om de inte får behandling, ADHD hindrar inte människor från att skaffa barn. Med andra ord inte alls konstigt att vi inte hittar samma mutation hos alla med ADHD. Här finns även flera mutationer som alla ger sitt bidrag – polygenetiskt. Bär du mer än en mutation ex både i produktion av dopamin, upptag av dopamin och serotonin receptorer så är det inte så svårt att räkna ut att det blir större påverkan än om vi bär en mutation. Eller hur?
Sedan kan en och samma sjukdom bero på massa olika faktorer ex diabetes. Du kan ha en medfödd sårbarhet som i kombination med ohälsosamt levene utlöser diabetes. Vissa är mer känsliga än andra. Ibland kan denna behandlas med kost och motion, ibland krävs insulin. Här har socialt arv en viss roll i matvanor och motionsvanor. Du kan även utveckla en autoimmun sjukdom där immunförsvaret angriper dina egna insulinproducerande celler. Här tror man att miljö kan spela roll, ofta föregås detta av en infektion men letar nu efter vad det kan vara för infektion som triggar igång den autoimmuna sjukdomen. Miljö innebär inte social miljö i detta fall. Återigen kan du bära en genetiskt ärftlig variant av diabetes, MODY, miljöfaktorer spelar ingen roll i detta fall.
http://diabetesportalen.se/foerdjup...likheter-och-saerdrag/mody-en-enda-gen-felar/
Detta är väldigt förenklat så titta på modellerna inte detaljerna. Samma symptom kan ha många olika orsaker, vissa orsakas av enbart miljö andra av en kombination och ytterligare andra av enbart gener.
Miljö är mycket mer än social miljö
Begreppet miljö innefattar även förlossningskomplikationer, för tidig födsel, allvarliga sjukdomar under nyföddhetsperiod, skadliga ämnen som ex rökning, bisfenol A, läkemedel, missbruk under graviditet och givetvis även den sociala miljön. När det står arv och miljö så läser inte jag arv och social miljö.
