Kromosomfel

[anni0301]

En tjej som arbetar på uppdrag hos oss tvingades abortera bort sitt foster som var fem månader gammalt pga kromosomfel. De satte igång henne och hon gick igenom en vanlig förlossning. Jag vågade inte fråga om barnet såg konstigt ut; de hade räknat fingrar å tår å sen fått lämna bort honom. Död.
Jag känner henne inte alls å vill inte ställa massa frågor. Men som jag har fattat det upptäcktes missbildningen på ultraljud, hon skickades i ilfart till stort sjukhus där det konstaterades att fostret i magen hade kromosomfel. Om jag förstod rätt så fattades ett "ben" på en X-kromosom. "benen" kunde bli krokiga = handikapp av nått slag. Men när det helt fattades fick de inte ens välja om de ville föda fram barnet. Hon måste abortera.
Vad hände? vad var det för fel? Hur skulle barnet varit om den överlevt 9 månader?

 

[cirkus]

Sv: Kromosomfel

Låter oerhärt märkligt att hon TVINGAS till abort....

 

[anni0301]

Sv: Kromosomfel

Läkarna sade att barnet var så gravt missbildad så det skulle antagligen inte överleva när det fötts efter 9 månader.

 

[lillsmurfagirl]

Sv: Kromosomfel

usch vad hemskt..barnet var ju stort då ju.. fy..

 

[Fiffi1]

Sv: Kromosomfel

Läste att det var en han, vet för lite om genetiken för att kunna veta vad just detta var för fel.
Själv har jag en dotter med ett kromosomfel- saknar helt och delvis delar av X kromosom, vilket uppstod i andra celldelningen som sker.
På min dotter syns ingenting och hon är precis som vilket annat barn som helst. Utan tillväxthormon skulle hon ha blivit kort, väldigt kort och kan förmodligen inte få barn. Vissa kan få barn men det är ca 3%som nedärver kromosomfelet och ca 70% chans att nedärva andra handikapp och "fel". De rekomenderar äggdonationer till dessa kvinnor.

Nu visar sig handikappet väldigt olika om de saknar helt X kromosomen (45X) eller saknar den delvis (45X mosaik). Min dotter är en mosaik.

 

[anni0301]

Sv: Kromosomfel

Ok... då måste det antagligen varit nått mer allvarligt fel på denna lilla gosse? om din dotter lever ett helt normalt liv och saknar helt/delvis kromosom så måste ju pojken i "mitt" fall haft nått mer allvarligt... Nån som gissar nått?

 

[Fiffi1]

Sv: Kromosomfel

Det min dotter har kan bara tjejer ha, en tjej har ju XX och en kille har ju XY. Tror det första X:et är viktigt, min flicka saknar helt/delvis delar av könskromosomen som de tydligen kan vara utan (delvis), 99% blir missfall, 1% är så envisa att de överlever. Skämt och sido, de är kända för att vara ensvis. När min dotter var liten talade hon om att gräset var blått och det var det i många år:smirk: Det finns massa små unika saker som man ser att de har mer eller mindre problem med, bla har många svårt med matten, vissa har svårt med orientering typ brännboll- då är det inte säkert att de springer rätt -i en fyrkant runt konerna utan de kan springa kors och tvärs, om ingen har visat dem hur de ska springa runt konerna först.

 

[Silverkedjan]

Sv: Kromosomfel

Om det var stora fel på X-kromosomen OCH en pojke (som ju inte har någon annan X-kromosom) så skulle fostret inte på några villkor kunna leva ett liv utanför livmodern. Troligen skulle det blivit ett sent missfall eller dödfött barn. Jag tycker det är humanare att bryta dessa graviditeter så fort man kan.

Det kan vara en bit på en annan kromosom än X som fattats också, det finns finns många varianter och kromosomerna är ju X-formade, alla utom Y.

 

[havreflinga]

Sv: Kromosomfel

Läkarna sade att barnet var så gravt missbildad så det skulle antagligen inte överleva när det fötts efter 9 månader.

Man blir ju inte tvingad ändå. Men vad är det för mening att fullfölja en graviditet om man vet att barnet kommer att dö i magen eller så fort det kommer ut?

 

[Kratus]

Sv: Kromosomfel

Alla Y-kromosomer har vad jag sett ett X-utseende de också... Men jag kan ju ha missat något på mina genetikföreläsningar.

 

[Inte_Ung]

Sv: Kromosomfel

Det är väl ett mycket litet x?
Så att XY har utseédet Xx.

 

[Silverkedjan]

Sv: Kromosomfel

Y-kromosomen har så korta skänklar på ena sidan om centromeren att det är svårt att se att de är två.